A importancia da enfermidade renal cística está determinada polos seguintes factores:
• Os quistes renales son moi comúns e ás veces representan unha tarefa complexa de diagnóstico para médicos-terapeutas, cirujanos, radioloxía e patólogos.
• Algunhas formas, como a enfermidade renal poliquística en adultos, son a principal razón para incluír ao paciente no programa de hemodiálise.
• Os quistes poden eventualmente converterse en tumores malignos que son difíciles de recoñecer.
Quistes simples
Os quistes simples son formacións quísticas simples ou múltiples de diferentes tamaños, de 1 a 10 cm de diámetro. Os quistes adoitan estar rodeados por unha cuncha suave grisácea brillante e chea de líquido claro. No ril, os quistes adoitan ocupar unha posición periférica (na zona do córtex), aínda que ocasionalmente poden estar situados na parte central (na medula). Os quistes nos riles, por regra xeral, non causan ningún síntoma e son moi comúns nas persoas maiores de 50 anos. Con grandes cantidades de cistos, a dor na rexión lumbar pode ocorrer, pero estes cistos normalmente detectanse accidentalmente cando se examinan os riles por outra patoloxía. Están descritos casos de hemorragia nos quistes, o que o paciente séntese como unha dor repentina na zona lateral e lumbar. A sangramento pode ser un heraldo da degeneración maligna da cáscara de cistos. Coa multicostose conxénita dos riles, o neno nace cun aumento considerable dos riles non funcionantes, cuxa sustancia se converte nunha multitude de cistos. Con danos renales bilaterais, o feto está no útero incapaz de producir orina, resultando nun fluído moito menos amniótico. Isto leva a deformacións do feto debido ao aumento da presión do útero. O rostro de tal froita está sesgado, o nariz está achatado, as orellas están situadas baixo e pliegues profundos baixo os ollos.
Remoción de riñón
Pacientes con riles multicénticos recoméndase a nefrectomía: eliminación quirúrgica do ril. A operación realízase en caso de aumento ou infección dos quistes, así como tamén coa presión arterial alta do paciente.
O poliquístico é unha condición xenéticamente condicionada. Hai varias formas da enfermidade:
• perinatal - nace un neno con grandes riles e morre pouco despois do nacemento;
• nonsatal - é diagnosticado durante o primeiro mes de vida;
• Nenos - en nenos de 3 a 12 anos, hai unha brecha de desenvolvemento e insuficiencia renal. Outros sinais inclúen a presión arterial alta, a ampliación do fígado e do bazo;
• xuvenil: a enfermidade é detectada durante os primeiros anos de vida;
• Adulto: esta condición desenvolve en portadores adultos dun xene autosómico dominante. Isto significa que o individuo enfermo herdou o xene da enfermidade dun dos pais.
O defecto xenético máis común na enfermidade renal poliquística en adultos é unha mutación no 16 cromosoma, que é responsable da produción de proteína de poliquistina. Este último ten un papel importante nas interaccións intercelulares. Os síntomas do ril poliquístico inclúen inchazo, dor na rexión lumbar, hematuria (sangue na urina) e presión alta. O dano renal pode detectarse de forma accidental ou como resultado do exame dos familiares do paciente.
Diagnóstico
Na maioría dos pacientes, a enfermidade é detectada na idade de 30 a 50 anos. Un descenso constante na función renal se observa en aproximadamente un terzo dos pacientes e leva á necesidade de diálise e, posteriormente, o transplante de ril.
Síntomas concomitantes
O poliquistico pode ir acompañado dunha serie de outros síntomas patolóxicos, que inclúen, en particular:
• hipertensión (presión alta);
• Infección de quistes renales;
• Aneurismas (protuberancia da parede) do cerebro e outras arterias;
• Hernias e divertículos do intestino.
Tratamento
Os pacientes con terapia de diálisis ou despois do trasplante poden necesitar eliminar os riles cada vez maiores para evitar o sangramento, a infección e a dor.
Outras enfermidades renales císticas inclúen:
• A síndrome de Fanconi é unha enfermidade rara, herdada como un rasgo dominante ligado ao X. Caracterizada por anemia, insuficiencia renal e baixo contido de sodio no sangue.
• Renal esponxoso: unha forte expansión dos tubos de recolección. Unha pequena parte, completa ou ata os dous riñones poden verse afectados. Esta condición conxénita ou adquirida adoita combinarse co tumor de Wilms (tumor renal maligno en nenos), aniridia (ausencia do iris do ollo) e hemihipertrofia (hipertrofia dos músculos da metade do corpo). A enfermidade adoita estar acompañada por infeccións urinarias recorrentes, formación de pedras e insuficiencia renal.
• A enfermidade de Hippel-Lindau é unha enfermidade familiar grave co desenvolvemento de tumores benignos do cerebelo, retina, columna vertebral, ás veces o páncreas e a glándula adrenal no contexto do dano renal cístico, que adoita causar malignidade.
• Os cistos malignos dos riles son o resultado da destrución da parte central do tumor canceroso coa formación dun quiste ou, pola contra, a malignidade dun quiste benigno.