A síndrome de Down é unha patoloxía cromosómica, é dicir, Ao nacer, o neno obtén un cromosoma extra, no canto dos 46 normais, o neno ten 47 cromosomas. O síndrome da mesma palabra significa un conxunto de signos e trazos característicos. Este fenómeno foi descrito por primeira vez por un médico de Inglaterra John Down en 1866, de aí o nome da enfermidade, aínda que o médico nunca foi enfermo, xa que moitos cren erróneamente. Por primeira vez, un médico inglés caracterizou a enfermidade como un trastorno mental. Ata a década de 1970, por esta razón, a enfermidade estaba ligada ao racismo. Na Alemaña nazi, así, exterminaron ás persoas inferiores. Ata mediados do século XX, houbo varias teorías sobre a aparición desta desviación:
Posible relación entre o nacemento dun neno con discapacidade ea idade da nai (máis de 35 anos);
A síndrome maniféstase só cunha certa interconexión de factores xenéticos e hereditarios;
O máis remoto da teoría da verdade é que esta síndrome dáse con trauma de nacemento.
Grazas ao descubrimento de tecnoloxías modernas que permitiron aos científicos estudar o chamado cariotipo (ou sexa, un conxunto cromosómico de trazos cromosómicos nas células do corpo humano), púidose probar a existencia dunha anomalía dos cromosomas. Foi só en 1959 que o xenetista de Francia, Jerome Lejeune, demostrou que este síndrome aparece debido á trisomía do 21 cromosoma (é dicir, a presenza dun cromosoma extra no conxunto cromosómico do organismo); o neno recibe un cromosoma adicional de 21 nai ou pai. Na maioría das veces, a síndrome de Down ocorre en nenos cuxas nais xa teñen idade suficiente e tamén en recien nacidos cuxas familias teñen casos desta enfermidade. Segundo a investigación moderna, a ecoloxía e outros factores externos non poden provocar esta desviación. Ademais, segundo a investigación, o pai dun neno maior de 42 anos pode causar unha síndrome nun neonato.
Para coñecer de antemán se hai unha patoloxía na muller embarazada que ten un fillo con anormalidade cromosómica, hoxe hai unha serie de diagnósticos que, desgraciadamente, non sempre son inofensivos para unha muller eo seu futuro bebé.
A aminocentesis é considerada unha das probas máis precisas para determinar esta patoloxía. Realízase a partir dunha análise do fluído a partir do cal o feto máis tarde desenvolverase. A probabilidade dun resultado correcto é o 99,8%.
A biopsia coriónica refírese a tipos invasivos de investigación, ao inserir instrumentos no útero dunha muller embarazada para recoller o material a partir do cal o resultado será. O risco de aborto con estes estudos é do 1%, pero aínda existe.
Este tipo de diagnóstico debe ser usado cando un dos pais ten unha predisposición xenética á enfermidade con esta síndrome.
En casos normais, as mulleres embarazadas ofrécenlles screening, que é unha proba de sangue e unha ecografía. Os resultados deste estudo non poden afirmar que o seu bebé non terá esta síndrome, pero mostran a probabilidade de que ocorra, se é grande, entón pode recorrer a técnicas invasivas.
Hai tamén a chamada "proba triple", cando unha muller embarazada dá un exame de sangue para 3 indicadores: gonadotropina coriónica, estriol libre e alfa-fetoproteína. Pero como demostraron estudos recentes, esta proba bioquímica non revela a patoloxía do feto. Esta proba é bastante caro, xa que logo, non está dispoñible para todas as mulleres embarazadas.
Como mostra a práctica, este método de diagnóstico non ten vantaxes sobre a ecografía convencional. Con un exame médico ultrasónico, un médico experimentado pode revelar a patoloxía do feto (pero non esquecer que o médico pode determinar as desviacións da norma só cando os sinais dos órganos fetales xa están visibles, isto é de 10 a 14 semanas de duración).
O xeito máis fiable de determinar un cromosoma extra nun neonato é analizar o sangue dunha muller embarazada (ata 16 semanas) dos chamados "marcadores bioquímicos", esta é unha análise para un certo tipo de proteína. Unha vez que unha muller embarazada no seu sangue ten unha parte das células do feto - esta análise é cen por cento. Debido ao método especial de investigación de material, este método úsase nos centros de diagnóstico prenatal só nalgunhas grandes cidades, como Moscova e San Petersburgo. Afortunadamente, case en todas as cidades de Rusia hai clínicas xenéticas médicas, servizos onde as parellas poden obter diagnóstico e descubrir calquera predición sobre a xenética do seu feto.
A pesar de que os factores externos non afectan significativamente as desviacións xenéticas no desenvolvemento do neno, é necesario asegurar que a muller embarazada teña paz e coidado axeitado xa nas primeiras fases do embarazo. Desafortunadamente, no noso país todo está feito viceversa, a maioría traballa case ata o final do embarazo e comeza a traballar xunto cos médicos só durante a baixa de maternidade, que é fundamentalmente incorrecto. Como se mencionou anteriormente, a ameaza dun neno de nacemento dunha síndrome enfermo crece coa idade dunha muller, por exemplo, en mulleres de 39 anos, a probabilidade de ter un neno é de 1 a 80. Segundo os últimos datos, as mozas que quedaron embarazadas antes dos 16 anos de idade, o número de tales casos no noso país e en Europa no seu conxunto aumentou recentemente. Como se mostra en estudos recentes, as mulleres que reciben varios complexos vitamínicos xa nas primeiras etapas do embarazo teñen a menor probabilidade de ter un neno con calquera patoloxía.
Se con todo non foi posible realizar probas caras e descubrir a probabilidade de desenvolver esta síndrome nun neonato, ¿como recoñecer estes signos despois do nacemento do neno? Inmediatamente despois do nacemento dun neno, segundo os seus datos físicos, o médico pode determinar se ten esta enfermidade. Preliminar para supoñer que esta enfermidade é un neno pode atoparse nos seguintes motivos:
De acordo cos resultados da selección, se tiña un lugar para existir, e había unha imaxe clara sobre a detección da patoloxía do feto;
Información dos rexistros médicos dos pais - se algún deles ou familiares teñen esta desviación (este feito debe alertar aos médicos do hospital);
Enquisa do neno por problemas de saúde
Para confirmar ou refutar o diagnóstico en bebés, realice unha proba de sangue que indica con precisión a presenza de anomalías no cariotipo.
Nos bebés, a pesar destes "signos preliminares", as manifestacións da enfermidade poden quedar borradas, pero despois dun tempo (mentres se están preparando os resultados da proba), pódese recoñecer a desviación en varios signos físicos:
Ante todo, esta "cara plana", que se determina no 90% dos casos;
A formación dunha dobra da pel no pescozo, que non é inherente aos bebés comúns - cerca do 80%;
Membros curtos;
Anomalías dentarias;
Cabeza plana, así como cara;
A boca aberta permanentemente, debido ao desenvolvemento anormal do padal;
Estrabismo lixeiro (o neno semella un representante da raza mongoloide);
Ponte nariz plana
Desafortunadamente, isto non son todos os signos físicos desta síndrome. Máis tarde e ao longo das súas vidas, estas persoas son acosadas pola audición, a vista, o pensamento, o trastorno do tracto gastrointestinal, o retraso mental, etc. Hoxe, en comparación co século pasado, o futuro dos nenos con síndrome de Down volveuse moito mellor. Grazas a institucións especializadas, programas especialmente deseñados e, sobre todo, grazas ao amor e ao coidado, estes nenos poden vivir entre persoas comúns e desenvolverse normalmente, pero iso require un tremendo traballo e paciencia.
Se está a planear unha familia, intente avanzar, realice toda a investigación a si mesmo e ao seu marido para que nun futuro teña o nacemento de bebés sans. Coida a túa saúde! Agora xa sabes se o síndrome de Down pode ser recoñecido inmediatamente despois do nacemento do neno.