Os cromosomas conteñen información xenética en forma de xenes. O núcleo de cada célula humana, coa excepción do óvulo eo esperma, contén 46 cromosomas, formando 23 pares. Un cromosoma en cada parella derívase da nai e outro do pai. En ambos sexos, 22 de 23 pares de cromosomas son os mesmos, só o resto dos cromosomas sexuais é diferente. As mulleres teñen dous cromosomas X (XX) e, en homes, hai un X-e un Y-cromosoma (XY). En consecuencia, o conxunto normal de cromosomas (cariotipo) do macho é 46, XY e a femia - 46, XX.
Anomalías cromosómicas
Se o erro ocorre durante un determinado tipo de división celular, no que se forman oocitos e espermatozoos, xorden células germinales anómalas que orixinan o nacemento de descendentes con patoloxía cromosómica. O desequilibrio cromosómico pode ser tanto cuantitativo como estructural.
Desenvolvemento do sexo do neno
En condicións normais, a presenza do cromosoma Y conduce ao desenvolvemento do feto masculino, independentemente da cantidade de cromosomas X e da ausencia do cromosoma Y, para o desenvolvemento do feto femia. As anomalías dos cromosomas sexuais teñen un efecto menos destrutivo nas características físicas do individuo (fenotipo) que nas anomalías dos autosómicos. O cromosoma Y contén un pequeno número de xenes, polo que as súas copias extra teñen un impacto mínimo. Tanto homes como mulleres requiren a presenza dun só cromosoma X activo. Os excesos de cromosomas X son case sempre completamente inactivos. Este mecanismo minimiza o efecto de cromosomas X anormais, xa que se inactivan copias superfluas e estruturais anormais, deixando só un "traballo" cromosómico X normal. Non obstante, hai algúns xenes no cromosoma X que evitan a inactivación. Crese que a presenza dunha ou máis de dúas copias destes xenes é a causa de fenotipos anormais asociados ao desequilibrio dos cromosomas sexuais. No laboratorio, a análise do cromosoma realízase baixo un microscopio de luz cunha ampliación de 1000 veces. Os cromosomas só se fan visibles cando a célula divídese en dúas células fillas xenéticamente idénticas. Para obter cromosomas, úsanse células sanguíneas cultivadas nun medio especial rico en nutrientes. Nunha determinada fase da división, as células son tratadas cunha solución que fai que se inflamen, o cal vén acompañado de "desentrañar" e separar os cromosomas. As celas son entón colocadas nunha diapositiva de microscopio. Cando se secan, a membrana celular rompe coa liberación de cromosomas no ambiente externo. Os cromosomas colócanse de tal xeito que en cada un deles apareceron discos livianos e escuros (tiras), cuxo orde é específico para cada par. A forma dos cromosomas ea natureza dos discos son coidadosamente estudados para identificar cada cromosoma e identificar posibles anomalías. As anomalías cuantitativas ocorren cando hai falta ou exceso de cromosomas. Algúns síndromes que se desenvolven como resultado de tales defectos teñen signos evidentes; outros son case invisibles.
Hai catro principais anomalías cromosómicas cuantitativas, cada unha das cales está asociada a unha determinada síndrome: 45, X - síndrome de Turner. 45, X ou a ausencia dun segundo cromosoma sexual, é o cariotipo máis común na síndrome de Turner. As persoas con esta síndrome teñen un sexo feminino; moitas veces a enfermidade é diagnosticada no momento do nacemento debido a características tan características como os pregamentos da pel na parte posterior do pescozo, o inchazo das mans e os pés e baixo peso corporal. Outros síntomas inclúen estatura curta, pescozo curto con plegos pterigóricos, peito ancho con pezones moi localizados, defectos cardíacos e deflexión anormal do antebrazo. A maioría das mulleres con síndrome de Turner son estériles, non teñen menstruación e non desenvolven características sexuais secundarias, en particular as glándulas mamarias. Practicamente todos os pacientes teñen un nivel normal de desenvolvemento mental. A incidencia do síndrome de Turner está entre 1: 5000 e 1:10 000 mulleres.
■ 47, XXX - trisomía do cromosoma X.
Aproximadamente 1 de cada 1000 mulleres ten o cariotipo 47, XXX. As mulleres con esta síndrome adoitan ser altas e delgadas, sen ningunha anormalidade física obvia. Con todo, moitas veces teñen unha diminución no factor de intelixencia con certos problemas na aprendizaxe e no comportamento. A maioría das mulleres con cromosomas X trisomias son fértiles e son capaces de ter fillos cun conxunto normal de cromosomas. A síndrome raramente se detecta debido á manifestación borrosa de trazos fenotípicos.
■ 47, XXY - síndrome de Klinefelter. Aproximadamente 1 de cada 1.000 homes teñen síndrome de Klinefelter. Os homes cun cariotipo de 47, XXY parecen normais ao nacer e na primeira infancia, con excepción dos pequenos problemas na aprendizaxe e no comportamento. Os signos característicos tórranse notables durante a puberdade e inclúen o crecemento elevado, pequenos testículos, a falta de espermatozoides e, ás veces, o desenvolvemento insuficiente de características sexuais secundarias coas glándulas mamarias ampliadas.
■ 47, síndrome de XYY - XYY. Un cromosoma Y adicional está presente en preto de 1 de cada 1.000 homes. A maioría dos homes con síndrome XYY parecen normais, pero teñen un crecemento moi alto e un baixo nivel de intelixencia. Os cromosomas en forma remotamente semellan a letra X e teñen dous brazos curtos e dous longos. Típicos para a síndrome de Turner son as seguintes anomalías: un isochromosoma no brazo longo. Durante a formación de ovos ou espermatozoides, prodúcese a separación dos cromosomas, en violación da diverxencia de que pode aparecer un cromosoma con dous ombreiros longos e unha ausencia total de cromosomas curtos; cromosoma anular. Está formado debido á perda dos extremos dos brazos curtos e longos do cromosoma X ea conexión das seccións restantes ao anel; supresión (perda) dunha parte do brazo curto por un dos cromosomas X. As anomalías do brazo longo do cromosoma X adoitan causar disfunción do sistema reprodutivo, por exemplo a menopausa prematura.
Y-cromosoma
O xene responsable do desenvolvemento do embrión masculino está situado no brazo curto do cromosoma Y. A supresión do brazo curto leva á formación dun fenotipo feminino, moitas veces con algúns síntomas da síndrome de Turner. Os xenes no ombro longo son responsables da fertilidade, polo que calquera eliminación pode acompañarse dunha infertilidade masculina.