O término "metabolismo", no contexto de anomalías metabólicas, implica un conxunto de procesos de escisión de nutrientes básicos: proteínas, graxas e carbohidratos. Neste artigo, examínanse as violacións do metabolismo dos carbohidratos e as proteínas.
Hidratos de carbono
Os hidratos de carbono son moléculas formadas por carbono, hidróxeno e osíxeno. Hai carbohidratos simples e complexos. Os carbohidratos simples están representados por azucres, que están divididos en mono- e disacáridos. O máis importante dos carbohidratos simples é o monosacárido de glicosa. Os carbohidratos complexos, ou os polisacáridos, como o amidón, teñen unha estrutura máis complexa. Para asimilar no tracto dixestivo, todos os carbohidratos que entren no alimento deben dividirse en azucres simples.
Proteínas
As proteínas son moléculas grandes formadas por cadeas de aminoácidos. Cada proteína ten unha estrutura única, cunha secuencia propia de aminoácidos. Normalmente, no proceso de metabolismo, as grandes moléculas de proteína divídense nos seus aminoácidos constituyentes. Estes aminoácidos son utilizados polo corpo como fonte de enerxía ou están implicados na síntese doutras proteínas.
Sistemas enzimáticos
O proceso de división de carbohidratos e proteínas depende do pleno funcionamento dos sistemas enzimáticos do corpo. Con deficiencia de ata unha enzima, o proceso metabólico é interrompido, o que se observa, por exemplo, nas alteracións metabólicas congénitas. Hai moitos tipos de trastornos metabólicos, pero todos son bastante raros.
Herdanza
Os trastornos metabólicos conxénitos refírense a enfermidades xenéticas e xeralmente son herdadas de forma autosómica recesiva. Ao mesmo tempo para o desenvolvemento da enfermidade é necesario que o neno recibe dous xenes defectuosos: un do pai e outro da nai.
Diagnóstico
Os trastornos metabólicos poden ser diagnosticados no período prenatal, inmediatamente despois do nacemento ou en nenos maiores. É posible sospeitar das enfermidades deste grupo antes do nacemento do neno, se a familia tiña casos de trastornos metabólicos.
Síntomas en neonatos
Os bebés con trastornos metabólicos congénitos adoitan parecer dolorosos xa nas primeiras semanas de vida. Non adoitan chupar ben, son durmidos e lentos, ata a coma. Nalgúns casos, convulsións se desenvolven. Estes signos non son específicos para este grupo de enfermidades. Unha característica de pacientes con trastornos metabólicos conxénitos é un cheiro inusual da pel.
Síntomas na idade maior
Se o trastorno é diagnosticado a unha idade avanzada, é probable que o neno teña un grao moderado de enfermidade. Estes nenos teñen síntomas similares da enfermidade, como na infancia, así como o retraso mental eo desenvolvemento físico. Outros síntomas inclúen vómitos, convulsións e coma. As principais violacións do metabolismo dos carbohidratos son a galactosemia e as glicogenosas. Estas enfermidades con síntomas similares están asociadas a un defecto na síntese de encima. O tratamento consiste na designación dunha dieta especial. A galactosemia é un trastorno hereditario do metabolismo dos carbohidratos. A monosacárido galactosa é unha parte da lactosa: o compoñente principal de hidratos de carbono do leite materno e as mesturas de leite.
Influencia da deficiencia enzimática no corpo
Con galactosemia, hai unha deficiencia da enzima clave do metabolismo - galactose-1-fosfatidil transferasa. Na súa ausencia, o proceso de conversión de galactosa a glucosa (a principal fonte de enerxía para o corpo) é interrompido. Os nenos con galactosemia teñen un alto nivel de galactosa no sangue e unha tendencia a unha diminución crítica nos niveis de glicosa. Esta enfermidade pode herdarse tanto da nai como do pai.
Síntomas
Os nenos con galactosemia ao nacer non difieren dos pares saudables, pero a súa condición comeza a empeorar despois do inicio da alimentación (mama ou biberón). Comezan os seguintes síntomas:
- ictericia (a pel e a esclerótica dos ollos adquiren unha cor amarela);
- ampliación do fígado;
- insuficiencia hepática.
Tratamento e pronóstico
O tratamento consiste na designación dunha dieta libre de lactosa e sen glute. O tratamento precoz axudará a previr o desenvolvemento da insuficiencia hepática crónica e outras complicacións, como o atraso no desenvolvemento e a catarata. Non obstante, a pesar da adhesión á dieta necesaria desde cedo, os nenos con galactosemia adoitan ter dificultades de aprendizaxe. O glicóxeno é a forma principal de almacenamento de enerxía no corpo humano. A súa gran molécula consiste en pequenas moléculas de glicosa unidas entre si. Cando o corpo necesita a glicosa como fonte de enerxía, é liberado do glicóxeno baixo a influencia de certas hormonas. As existencias de glicóxeno atópanse nos músculos e no fígado.
Defectos enzimáticos
Con glicogenesas hai unha violación dos procesos de almacenamento de glicóxeno, o que leva á falta de tendas de glicosa. Hai varios tipos de defectos nos sistemas enzimáticos que levan ao desenvolvemento de glicogenas. Dependendo da síntese de que a enzima estea rota, a enfermidade pode ir acompañada
dano e debilidade dos músculos, dano ao fígado ou ao corazón. Nestes nenos, hai unha posibilidade dunha redución crítica na glucosa no sangue (hipoglicemia).
Tácticas de tratamento
Os nenos con glicogenosis requiren un tratamento continuo de 24 horas para previr unha redución crítica dos niveis de glicosa no sangue. Deben ser frecuentemente alimentados. Os bebés que normalmente non poden engullir alimentos alimentábanse dun tubo nasogástrico (un tubo inserido no estómago a través do nariz). Tamén se pode necesitar tubo nasogástrico para nenos que necesitan alimentos carbohidratos durante o soño cunha tendencia a baixar os niveis de glicosa no sangue. Os nenos máis vellos reciben un tratamento dietético con almidón de millo (un complexo de carbohidratos que consiste en varios azucres simples). Isto asegura un fluxo máis lento de glicosa no sangue e mantén o seu nivel dentro da norma. As malformaciones conxénitas do metabolismo das proteínas son raras, pero poden ter un efecto significativo sobre o corpo do neno. Os máis comúns son a fenilcetonuria, a tirosinemia, a homocistinuria e a valinoleucinuria. Hai moitos tipos de trastornos congênitos do metabolismo das proteínas. Os máis comúns son a fenilcetonuria, a tirosinemia, a homocistinuria e a valinoleucinuria.
Fenilcetonuria
A fenilcetonuria é unha enfermidade caracterizada pola deficiencia da enzima phenylal-ninhydroxylase. A frecuencia de aparición da fenilcetonuria é de 1:10 a 1:20 000 partos vivos. É un dos trastornos metabólicos máis comúns, pero a súa incidencia é bastante baixa.
Insuficiencia enzimática
A deficiencia encimática na fenilcetonuria conduce a un aumento no nivel sanguíneo do aminoácido fenilalanina e os seus metabolitos: fenilcetonas. Aparecen na orina do paciente (de aí o nome da enfermidade). A fenilalanina tamén se atopa no leito materno, con todo, de xeito que o seu nivel sanguíneo no sangue do neno sobe a un nivel clínicamente significativo, leva catro ou cinco días de lactancia materna. En moitos países, os neonatos son examinados por esta patoloxía unha semana despois do nacemento. Unha mostra de sangue toma do talón do neno para a análise de laboratorio.
Dietoterapia
Mentres se mantén un baixo nivel de fenilalanina no sangue, normalmente un neno pode crecer e desenvolverse. Unha dieta con excepción da fenilalanina é o método preferido de tratamento e debe ser adherido ao longo da vida. A falta de tratamento, estes nenos desenvolven unha forma grave de epilepsia, os chamados espasmos infantís, un atraso no desenvolvemento físico e mental. Teñen un coeficiente intelectual significativamente menor que os seus pares, aínda que o grao de aprendizaxe pode variar. A tirosinemia é unha enfermidade rara. Como a maioría das desordes do metabolismo das proteínas, desenvolve cando o neno pasa os xenes defectuosos dos dous pais. A tirosinemia ocorre preto de 10 veces menos que a fenilcetonuria. A enfermidade caracterízase por unha deficiencia da enzima fumaril acetoacetase e vén acompañada dun aumento no nivel de aminoácido tirosina e os seus metabolitos no sangue.
Síntomas
En pacientes con tirosinemia, a insuficiencia renal e hepática desenvolve. Especialmente rápidamente maniféstase en bebés con enfermidade grave. As formas menos graves caracterízanse pola insuficiencia crónica da función hepática e renal. A maioría dos nenos con tirosinemia posteriormente desenvolven hepatoma (un tumor hepático).
Tratamento
A dieta terapéutica coa restrición de produtos que conteñen tirosina e o uso de aditivos alimentarios mellora a imaxe sanguínea do paciente. Non obstante, a dieta non pode evitar o dano no fígado. Na maioría dos casos, os pacientes necesitan un transplante de fígado. Ata recentemente, esta operación foi o único método efectivo de tratamento. Non obstante, actualmente están sendo desenvolvidos medicamentos que poden evitar o desenvolvemento de insuficiencia hepática e tumores hepáticos. A homocistinuria é un trastorno metabólico grave, manifestado na infancia. A enfermidade caracterízase por unha deficiencia da enzima cistátiona sintetasa. A homocistinuria é extremadamente rara, aproximadamente 1 en 350.000 recién nacidos.
Características
Os nenos con homocistinúria poden ter:
- violación do desenvolvemento físico;
- falta de peso corporal;
- retraso mental con baixo coeficiente intelectual;
- propensión ás convulsións;
- dislocación (subluxación) da lente do ollo;
- estatura inusualmente alta e dedos longos.
A homocistinúria vén acompañada dun aumento no risco de infarto e accidente cerebrovascular do miocardio. Tamén pode haber unha marcha característica (o chamado camiño de Charlie Chaplin). Algúns nenos desenvolven convulsións epilépticas. Aproximadamente a metade dos pacientes con homocistinuria responden ben ao tratamento con vitamina B (piridoxina), o que aumenta a actividade do enzima defectuosa. Esta vitamina atópase en carne, peixe e grans enteiros, pero é necesaria en doses moito máis altas que as que se poden obter con alimentos. Se a terapia con vitamina B é ineficaz, prescríbese unha dieta con restrición de produtos que contén a metionina de aminoácidos e un contido aumentado doutro aminoácido, cisteína. A valinooleucinuria é un trastorno raro no metabolismo dos aminoácidos. Ocorre en 1 caso por cada 200.000 recién nacidos. A enfermidade caracterízase por un aumento no nivel de aminoácidos cunha cadea ramificada.
Síntomas
A enfermidade ten moitos síntomas. A súa característica distintiva é o cheiro a xarope de arce de ouriña. A valinoleucinuria caracterízase polos seguintes síntomas: unha aparencia dolorosa do neno; convulsións; A reacción de sangue máis aceda do normal, a tendencia a unha redución crítica dos niveis de azucre no sangue. Se o diagnóstico se realiza no primeiro día da vida, é posible un pronóstico favorable. Con todo, moitos nenos con valinoleucinuria morren aos primeiros anos. Os sobreviventes poden ter anomalías no desenvolvemento do cerebro e moitas veces experimentan dificultades de aprendizaxe.