Se un karapuzik recentemente nado xúbilo durante dúas horas consecutivas, ou se un home intrigante de tres anos xa está a facer bromas, mamá ou papá se dicilan con broma: "¡Son todos os xenes da túa familia!" De feito, os xenes deciden si non todos, logo moito. Así, tanto a cor do cabelo como o corte dos ollos ea constitución do corpo, e mesmo algúns trazos de carácter, un home pequeno, voluntariamente ou sen querer, herda. Para influenciar isto, afortunadamente ou desgraciadamente, unha persoa aínda non pode (clonar persoas e interferir na "artesanía de Deus" na etapa do nacemento dunha nova vida están prohibidas pola lei). Non obstante, hai casos nos que, sen a axuda dos xenetistas, a aparición dun neno saudábel é sometido á gran pregunta ... Entón, para visitar "os gobernantes dos xenes", a nai eo pai teñen sete motivos ...
1. Preparación para o embarazo
Agora, moitas parellas novas, aínda que presentan unha solicitude na oficina de rexistro, están planeando un tempo para a aparición na súa familia dun pequeno fruto do amor. Aínda que cando chega esta hora, a futura nai e pai están máis preocupados porque o seu bebé polo signo do Zodíaco debe ser necesariamente Capricornio (León, Aquarius ...) e un representante do sexo desexado - forte ou fermoso. Sobre, para entregar a análise dun sangue ou consultar co xenetista, o discurso, por regra xeral, non vai. Ou vai, se xa houbo problemas co concebir ou levar o embarazo. ¿Por que a oficina dun médico xenetista pasou por alto? Asustado? Creen que vontade. Non obstante, en realidade, non hai nada de intimidación no asesoramento xenético médico, pero entre vostedes, entre a abundancia de "historias de terror" ociosas sobre o embarazo, non haberá motivo de emoción especial.
O xenetista fará un pedigree, determinará se a súa familia está en risco de enfermidades hereditarias e recomenda que realice os estudos necesarios para previr unha posible patoloxía xenética nun bebé futuro. Sucede que mesmo un pai que está seguro desde o punto de vista da herdanza pode experimentar un "mal funcionamento" e un bebé cuxa saúde, ao parecer, non ameaza nada, baixo a influencia dunha serie de factores externos, os riscos aparecen cunha violación innata. Polo tanto, a tarefa do xenetista non é só pedirlle aos pais sobre as enfermidades hereditarias, senón tamén descubrir se hai efectos nocivos na vida das futuras nais e nais que poidan afectar a saúde do seu feto (por exemplo, exposición radioactiva, traballo con reactivos químicos e así por diante), e para determinar a probabilidade do nacemento dun bebé cunha ou outra enfermidade. Desafortunadamente, os pais saudables que están a planear un neno aínda están moi raramente dirixidos a xenetistas e, de feito, segundo medstatistiki, incluso nunha parella perfectamente sa, o risco de ter un bebé cunha rotura cromosómica é do 5-10%. Se a familia non entra neste número, parece bastante pequeno. E se chega?
2. É imposible concibir un neno ou soportar o embarazo (abortos espontáneos)
Ás veces, a oficina de xenética para estas familias é a última instancia. Volven para el, xa que se meten nunha situación case desesperada. Os estereotipos son fortes e, se a muller non ten fillos por moito tempo ou hai abortos regulares, os parentes culpan á muller ... O peor é cando unha muller comeza a crer que "non é capaz de ter un fillo saudable" e se privou da esperanza de converterse nai. Moitas veces todo o problema é que o desequilibrio xenético no embrión (o gomet formado pola fusión das células sexuais da nai e do pai) conduce ao desvanecemento e o rexeitamento do ovo fetal en tempos de desenvolvemento extremadamente cedo (durante os primeiros días ou horas posteriores á concepción). E isto pode non ser acompañado dun atraso no mes e non pode haber signos de embarazo. Ás veces, as parellas poden sufrir anos de exame e tratar a infertilidade ou aborto espontáneo do embarazo, sen pensar que o principal motivo de todos os fallos son precisamente os factores xenéticos. Unha consulta de rutina nun centro xenético médico e a realización de probas xenéticas durante o embarazo aclarará a situación máis vaga e axudará a solucionar os conflitos. Para este propósito, os futuros pais adoitan ofrecerse a mesma proba de sangue para determinar o tipo de karyo. E o estudo do reclutamiento cromosómico é unha aventura mutua, porque o bebé obtén a metade dos cromosomas da súa nai, eo segundo, do papa.
3. A idade da futura nai - por 35, e os papas - por 50
Cabe sinalar que, aínda que a idade reprodutiva das mulleres modernas aumentou a 40 anos ea frase espiñenta "antiga primitiva" para nais maiores de 25 anos prácticamente deixou o léxico de médicos ata cunha experiencia envexable, o tempo é inexorable: os ovos femininos envellecen. Despois de todo, son máis vellos do corpo da muller por ... 4,5 meses e nesta "composición" en directo e madura no seu corpo durante toda a idade fértil. Os espermatozoides son actualizados cada 72-80 días. Así, ocorre que un ovo envellecente debido á súa propia idade non sempre xestiona as "responsabilidades" da categoría máis alta: o risco de mutacións aumenta coa idade. A xenética funciona con estatísticas ríxidas: para 900 xenes de mulleres de 25 anos existe un neno con síndrome de descenso, xa a 35 anos de idade, o risco de ter un bebé con esa patoloxía, desgraciadamente, aumenta tres veces ... Pero o nacemento aos 45 anos de idade é maior especialmente escrupuloso, porque o rotura cromosómica ocupa cada 24 anos. Estes feitos non fan de ningún tabú o desexo ea capacidade da nai, que ten máis de 40 anos, quedar embarazada e ter un bebé. Só para evitar un erro amargo, paga a pena visitar a xenética a tempo e cumprir coas súas recomendacións.
4. Características do curso do embarazo
O embarazo xa se declarou por dous golpes na proba. A nai acepta parabéns por familiares e amigos, comeza a controlar a súa dieta (ela cambia o almorzo que consiste nun café e un anaco de chocolate, iogur e azafrán de arroz non pulido), asinan unha revista para pais e "prescribe" nunha consulta feminina. Cando a futura nai está rexistrada (e con isto vale a pena acelerar a 8-10 ª semana de embarazo), o obstetra-ginecólogo necesariamente preguntaralle sobre as enfermidades, os embarazos previos, sobre o embarazo actual. Nunha palabra, os seguintes motivos poden orientar a decisión dun xinecoloxía para reenviar unha futura nai a probas xenéticas:
♦ enfermidade hereditaria nun dos pais do futuro bebé;
♦ nacemento dun neno precoz con patoloxía do desenvolvemento ou cromosómico;
♦ A idade da futura nai ten máis de 35 anos;
♦ impacto sobre teratóxenos de nai e bebé: se unha muller antes das 12 semanas de embarazo tomaba drogas fortes ou mesmo suplementos dietéticos ou alcohol. En canto ao último factor, vale a pena estar atento, especialmente se hai unha suxestión de que unha concepción non planificada ocorreu pouco despois da festa, onde a futura nai ou pai estaban baixo o controlador.
5. Resultados do exame por ultrasonido
O primeiro exame é mellor pasar antes do requerido polo calendario de ecografía xeralmente aceptado nas primeiras 4-5 semanas. Nesta fase, o médico pode asegurarse de que o ovo fetal está localizado, como se esperaba, na cavidade uterina ou que ten unha "luxación" indeseada (existe un risco de un embarazo ectópico).
A segunda ecografía debe realizarse non máis tarde entre as 11 e 14 semanas, cando o médico pode e debe realizar o diagnóstico máis preciso de certas malformacións e identificar os cambios que sinalizan unha posible patoloxía cromosómica e despois a muller envíase á xenética. O experto probablemente prescriba un exame máis completo utilizando un método que lle permite obter células da placenta e determinar con precisión o conxunto cromosómico do bebé durante o embarazo (biopsia coriónica, amniocentesis). O terceiro (segundo planificado) ultrasón é mellor feito na semana 20-22. Este período fai posible determinar as desviacións no desenvolvemento do rostro do bebé, as extremidades e tamén para identificar posibles desvíos no desenvolvemento dos órganos internos do feto. O máis importante nesta fase nin sequera é o propio diagnóstico, senón a oportunidade de tratar o bebé no útero ou prepararse para o curso especial do nacemento deste bebé, con antelación para determinar as tácticas óptimas do tratamento posterior ata a completa recuperación do neno.
6. Análise de probas bioquímicas
Se pedimos ás futuras nais que desexan eliminar dos seus embarazos, probablemente todo o 100% responderá: "Análise infinito". Pero este, aínda que non sexa o termo máis agradable da "situación interesante", non se pode abolir, porque ás veces é a proba de sangue habitual que revela os factores alarmantes. Os indicadores de posibles mal funcionamento son compoñentes da proteína plasmática, alfa-fetoproteína e gonadotropina coriónica, proteínas especiais producidas por tecidos embrionarios. Cando a concentración destas proteínas no sangue dunha futura nai cambia, é posible sospeitar posibles violacións no desenvolvemento do feto. O estudo destes marcadores lévase a cabo en determinadas datas:
♦ nivel de proteína plasmática e gonadotropina coriónica - ás 10-13 semanas de gestación;
♦ Gonadotropina coriónica e alfa-fetoproteína - ás 16-20 semanas. Os resultados das probas de sangue que mamá dá no laboratorio de consulta das mulleres acoden a un xinecólogo que ten unha muller durante todo o embarazo. Se hai motivo de preocupación e exame adicional, o médico asistente na próxima recepción ou por teléfono informa a mamá sobre a necesidade de visitar a xenética e pasar as probas xenéticas.
7. Condicións agudas nas infeccións prenatal
Oh, estas infeccións ... Pero, insidiosas, ás veces non omiten á futura nai, senón que, ao contrario, "agarran" ao seu corpo ou, estando ata agora en estado oculto, comezan a progresar. A razón para isto - e un pouco debilitada pola inmunidade do embarazo e os focos non tratados da infección e só unha infección estacional, da que ninguén é inmune.
Algunhas infeccións víricas (herpes, rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis) durante o embarazo poden causar un deterioro no desenvolvemento do feto (razón pola cal estas infeccións adoitan denominarse intrauterinas). É recomendable realizar unha proba de detección de virus antes da concepción ou durante as primeiras semanas do período, cando aínda é posible evitar a súa influencia sobre o bebé. Se as consecuencias ocorren no segundo ou terceiro trimestre, todo pode terminar tristemente.
Por que se producen anomalías cromosómicas?
A xenética coñece a resposta a esta pregunta. O feito é que unha sociedade adecuada para un cromosoma é un par. Idealmente, despois da fusión das células sexuais da miña nai e do pai, o proceso de división adicional en células co mesmo conxunto de "pares" cromosómicos vai a 23 nais e 23 daddies. Pero sucede que un terceiro cromosoma colabora coa parella por "razóns propias" - e tal trío (científicamente, trisomía) é o culpable de malformacións congénitas. En calquera caso, a medicina moderna ten a capacidade de identificar estes defectos de antemán. E axuda neste paso das probas xenéticas durante o embarazo. Polo tanto, non teña medo deste método de diagnóstico - e estea saudable!