Distrofia muscular Duchenne (mdd)
A distrofia muscular Duchenne é unha das formas máis comúns desta enfermidade. A enfermidade faise notábel ao redor do segundo ano de vida e ocorre só nos nenos, que está asociada ao tipo de herdanza recesiva ligada ao X. Os seguintes síntomas son típicos de DMD.
■ Debilidade muscular. Se fai notábel cando o neno ten dificultade para camiñar ou movemento das extremidades. O neno pode comezar a andar camiñando, non pode subir as escaleiras, levántase só cos pés con axuda das mans. O último síntoma derivado da debilidade dos músculos do chan pélvico chámase síntoma de Gauer.
■ Aínda que os músculos non sofren de repouso e non hai dor cando se presiona, o paciente torna difícil realizar certas accións. Os músculos afectados son débiles, pero moitas veces aparecen agrandados; este fenómeno chámase pseudohipertrofia.
■ Limitación da mobilidade. Característica para as últimas etapas do DMD. Moitas veces acontece que cando se debilitan algúns músculos, os seus músculos antagonistas permanecen fortes e os nenos enfermos comezan, por exemplo, a camiñar na punta dos pés. Faise difícil manter a posición do corpo e os pacientes poden requirir unha cadeira de rodas.
■ O paciente desenvolve unha deformación progresiva e flexión dos ósos, o esgotamento e, á idade de 10 anos, a maioría dos pacientes están discapacitados. Os pacientes adoitan morrer antes dos 20 anos. A causa da morte é unha infección pulmonar, acompañada pola debilidade dos músculos respiratorios ou o paro cardíaco.
Formas pouco comúns de distrofia muscular
Existen outros tipos de distrofia muscular. A distrofia muscular de Becker é unha enfermidade ligada ao cromosoma X, máis benigna que a de Duchenne, que aparece á idade de 5 a 25 anos. As persoas con este tipo de distrofia viven máis que con DMD. A distrofia da cintura do ombreiro ocorre coa mesma frecuencia en persoas de ambos sexos e generalmente maniféstase aos 20-30 anos. Aproximadamente o 50% das persoas que padecen este tipo de distrofia, a debilidade aparece no cinto humeral e non se pode estender ao cinto extremo inferior, mentres que noutros os músculos da barriga da extremidade inferior aféctense primeiro e a debilidade na cintura do ombreiro aparece logo duns 10 anos. O curso da enfermidade adoita ser máis benigno nos pacientes que inicialmente teñen extremidades superiores. A distrofia muscular facial do flanco de ombreiros é herdada por un mecanismo autosómico dominante e afecta a miúdo os rostros de ambos sexos. Pode ocorrer a calquera idade, pero adoita aparecer por primeira vez en adolescentes. Este tipo de distrofia caracterízase pola escápula "pterigóide". Algunhas persoas teñen unha forte lordose lumbar (curvatura da columna vertebral). A debilidade dos músculos faciais leva ao feito de que a xente non pode asubiar, tirar os beizos ou pechar os ollos. Dependendo de que grupos de músculos sexan afectados, os dedos e os pequenos movementos dos dedos poden debilitarse ou pode aparecer unha "parada de suspensión". Non hai tratamento médico para a distrofia muscular, pero as complicacións, como as infeccións respiratorias e do tracto urinario, requiren antibióticos.
O tratamento inclúe as seguintes actividades:
■ O exercicio físico: isto pode demorar o desenvolvemento da debilidade e limitación do movemento. Os complexos de exercicio baixo a supervisión dun fisioterapeuta son moi útiles.
■ Estiramiento pasivo dos tendóns, que adoitan acortarse.
■ Coa aparición de deformidades e curvaturas da columna vertebral, son necesarios corsés correctivos.
■ Tracción quirúrgica dos tendóns acurtados.
■ A asistencia psicolóxica é moi importante; soporte vital para a familia eo confort doméstico.
Pronóstico e morbilidad
Nalgúns casos, especialmente coa distrofia de Duchenne, o pronóstico da enfermidade é desfavorable. O grao de discapacidade pode ser moi significativo, co tempo os pacientes poden deixar de andar. A maioría dos pacientes con distrofia da cintura do ombreiro poden ser axudados a levar unha vida completa, aínda que cambiada lixeiramente dentro de 20-40 anos e ás veces máis. As persoas que desenvolven distrofia muscular a finais da adolescencia adoitan ter un mellor pronóstico. A profilaxis da distrofia muscular aínda non é posible, aínda que o descubrimento dun xene defectuoso aumentou a probabilidade de terapia xenética.
Prevalencia da enfermidade
A distrofia muscular é unha enfermidade bastante rara, pero é común en todo o mundo entre persoas de todas as razas. A forma máis común - a distrofia muscular Duchenne - ocorre cunha frecuencia duns 3 casos por cada 10.000 nenos.
Causas
Todos os tipos de distrofia muscular son causadas por causas xenéticas, aínda que a causa exacta da dexeneración do tecido muscular é descoñecida. Quizais a causa principal é unha violación na membrana celular, o cal transporta incontroladamente ións de calcio á célula, o cal activa proteases (encimas) que contribúen á destrución das fibras musculares. Posible diagnóstico prenatal en forma de estudo do líquido amniótico antes do parto. Non obstante, os pais que padecen distrofia muscular, antes de ter un bebé, precisan asesoramento xenético médico.
Diagnóstico
Os casos típicos de progresión lenta son clínicamente evidentes. Nos pacientes, especialmente coa distrofia de Duchenne, hai un alto nivel de creatina quinasa no sangue. Para distinguir a distrofia doutros trastornos, pode ser necesario realizar electromiografía. O diagnóstico xeralmente confirma unha biopsia; Os estudos histoquímicos axudan a distinguir a distrofia doutros tipos de miopías.