Enfoque científico
De forma obxectiva, ningún pai está asegurado contra este risco. Cada un de nós ten unha media de 10-12 xenes defectuosos, que recibimos dos nosos familiares e, probablemente, daremos aos nosos propios fillos. Hoxe, a ciencia sabe preto de 5000 enfermidades hereditarias, que se desenvolven debido a problemas no aparello xenético do home - en xenes ou cromosomas.
Están divididos en tres grupos principais: monogénico, poligênico e cromosómico.
Hoxe case calquera patoloxía pode explicarse desde o punto de vista da xenética. Amigdalite crónica - defecto hereditario da inmunidade, colelitíase - trastorno metabólico hereditario.
Tipos de enfermidades
As enfermidades monogênicas son causadas por un defecto dun xene. Para hoxe, preto de 1.400 enfermidades son coñecidas. Aínda que a súa prevalencia é baixa (5-10% do número total de enfermidades hereditarias), non desaparecen por completo. Entre os máis comúns en Rusia - fibrosis quística, fenilcetonuria, síndrome adrenogênita, g-lactosaemia. Para identificar estas patoloxías, todos os recentemente nados no noso país realizan probas especiais (lamentablemente, ningún país do mundo pode comprobar os nenos pola presenza de todos os xenes defectuosos). Se se detecta unha desviación, o bebé transfírese a unha dieta especial, que debe observarse antes dos 12 anos e ás veces ata os 18 anos. Se os pais enfermos nacen nenos saudables, entón toda a descendencia deste último será "sen defecto".
As enfermidades poligenas (ou multifactoriales) están asociadas cunha violación da interacción de varios xenes, así como factores ambientais. Este é o grupo máis numeroso: inclúe aproximadamente o 90% de todas as enfermidades hereditarias humanas da súa prevención e posterior tratamento.
Camiños de transmisión
O principal transmisor da enfermidade é unha nai ou pai enfermos. Se ambos padecen a enfermidade, o risco aumenta varias veces. Non obstante, mesmo se vostede eo seu conxuxe están sans, hai un número de xenes defectuosos no seu corpo. Son simplemente suprimidas polo normal e "silencioso". No caso de que teña o mesmo xene "silencioso" co seu marido, os seus fillos poden desenvolver unha enfermidade hereditaria.
A súa característica de herdanza está nas enfermidades "relacionadas co sexo" - hemofilia, enfermidade de Günter. Están controlados por xenes que están no cromosoma sexual. Os pais do paciente teñen algúns tipos de oncoloxía, anomalías de desenvolvemento (incluíndo beizo e boca de lobo). Nalgúns casos, os pais non transmiten a propia enfermidade, senón unha predisposición a iso (diabetes mellitus, cardiopatía coronaria, alcoholismo). Os nenos reciben unha combinación desfavorable de xenes que, baixo certas condicións (estrés, trauma grave, ecoloxía pobre) poden conducir ao desenvolvemento da enfermidade. E canto máis pronunciase a enfermidade na nai ou nai, maior será o risco.
As enfermidades hereditárias cromosómicas do home, a súa prevención e tratamento reciben unha gran cantidade de tempo e esforzo, xorden debido ao cambio no número e estrutura dos cromosomas. Por exemplo, a anomalía máis famosa - A enfermidade de Down - é consecuencia da triplicación dos 2 cromosomas. Estas mutacións non son tan raras, ocorren en 6 dos recentemente nados. Outras enfermidades comúns son os síndromes de Turner, Edwards, Patau. Todos eles caracterízanse por múltiples vicios: un atraso no desenvolvemento físico, retraso mental, cardiovascular, genitourinario, nervioso e outras malformacións. Aínda non se atopou o tratamento das anomalías cromosómicas.
o neno pode estar sa, pero se a nai é portadora dun xene mutante, a probabilidade de producir un neno enfermo é do 5%. As nenas nacen saudables, pero a metade deles, á súa vez, fanse portadores do xene defectuoso. O pai enfermo non transmite a enfermidade aos seus fillos. As fillas poden enfermarse só se a nai é portadora.
Da tumba egipcia
Faraón Akhenaten ea raíña Nefertiti os antigos representados cun aspecto bastante inusual. Resulta que non é só a visión artística dos pintores. De acordo coa forma "torre" da forma do cráneo, os ollos pequenos e os membros anormalmente longos (os chamados "dedos de araña"), o queixo non desenvolvido ("cara de paxaro"), os científicos identificaron a síndrome de Minkowski-Shafar, unha anemia hereditaria.
Da Historia Rusa
A violación da coagulación de sangue (hemofilia) no fillo do último tsar ruso Nicolás II Tsarevich Alexei tamén é hereditaria. Esta enfermidade transmítese a través da liña materna, pero maniféstase exclusivamente en nenos. Probablemente, o primeiro propietario do xene de hemofilia era a raíña Vitoria de Gran Bretaña, a bisavoa de Alexei.
Dificultades na identificación
As enfermidades hereditarias non sempre se manifestan desde o nacemento. Algúns tipos de retraso mental fanse notorios só cando o neno comeza a falar ou vai á escola. Pero a separación de Goettington (unha especie de retraso mental progresivo) xeralmente pode ser recoñecida só despois de anos.
Ademais, os xenes "silenciosos" poden converterse en trampas. A súa acción pode aparecer ao longo da vida - baixo a influencia de factores externos negativos (estilo de vida pouco saudable, tomando unha serie de drogas, radiación, contaminación ambiental). Se o teu bebé cae nun grupo de risco, podes pasar por un exame xenético molecular que axudará a identificar a probabilidade da enfermidade en cada caso. Ademais, un especialista pode prescribir medidas preventivas. Se os xenes enfermos son dominantes, é imposible evitar a enfermidade. Só pode aliviar os síntomas da enfermidade. Mellor aínda, intente avisalos antes da entrega.
Grupo de risco
Se vostede eo seu conxuxe teñen un destes factores, é mellor someterse a asesoramento xenético médico antes do embarazo.
1. Presenza de varios casos de enfermidades hereditarias en ambas liñas. Aínda que estea sa, pode ser operador de xenes defectuosos.
2. A idade é superior a 35 anos. Co paso dos anos, o número de mutacións no corpo está acumulando. O risco dunha serie de enfermidades está crecendo de xeito exponencial. Así, coa enfermidade de Down para as nais de 16 anos de idade, é 1: 1640, para nenos de 30 anos de idade, 1: 720, para nenos de 40 anos, xa 1:70.
3. Nacemento de nenos previos con enfermidades hereditarias graves.
4. Varios incidentes de aborto espontáneo. Moitas veces causan serias anomalías xenéticas ou cromosómicas no feto.
5. Ingesta prolongada de medicamentos por parte dunha muller (fármacos anticonvulsivantes, antitiroideos, antitumorales, corticosteroides).
6. Contacto con sustancias tóxicas e radiactivas, así como o alcoholismo ea adicción ás drogas. Todo iso pode causar mutacións xenéticas.
Grazas ao desenvolvemento da medicina, agora todos os pais teñen a opción: continuar a historia familiar dunha enfermidade grave ou interromperla.
Métodos de prevención
Se está en risco, ten que pasar por unha consulta cun xenetista. Con base nun pedigree detallado e outros datos, el vai decidir se os seus medos están xustificados. Se o médico confirma o risco, debe pasar por probas xenéticas. Determinará se está cargando erros perigosos.
Se o risco de producir un neno enfermo é demasiado alto, os expertos aconsellan, en lugar da concepción natural, recorrer á fertilización in vitro (FIV) co diagnóstico xenético de preimplantación (PGD). O PGD permite que unha célula tomada do embrión comprenda se está sa ou está enfermo. Entón, só os embrionarios saudables son seleccionados e implantados no útero. Despois da FIV, a taxa de embarazo é do 40% (máis dun procedemento pode ser obrigatorio). Débese recordar que a realización do embrión realízase para unha enfermidade específica (que se identifica con antelación ao aumento do risco). Isto non significa que o neno nacido ao final estea garantido contra outras enfermidades, incluídas as enfermidades hereditarias. O PGD é un método complicado e non caro, pero funciona ben en mans hábiles.
Durante o embarazo, é necesario visitar toda a ecografía planificada e doar o sangue á "proba triple" (para avaliar o grao de risco de desenvolvemento da patoloxía). Co perigo das mutacións cromosómicas, pódese realizar unha biopsia coriónica. Aínda que hai unha ameaza de aborto, esta manipulación fai posible determinar a presenza de anomalías cromosómicas. Se se atopan, é recomendable que se interrompa o embarazo.