Proxección de mulleres embarazadas para a detección de anomalías cromosómicas do feto, selección prenatal

Ás veces parece que as futuras nais, só nove meses, fan que van aos médicos, tomen probas e sofren diversos estudos. E por que só é necesario? Hai varios estudos que dan lugar ao risco de ter un neno con patoloxías como a síndrome de Down, a síndrome de Edwards e as anomalías bruscas do desenvolvemento que se revelan nas etapas máis tempranas do embarazo. Trátase da selección prenatal. No noso tempo, moitas veces comezaron a mostrarse as mulleres embarazadas para identificar anomalías cromosómicas do feto, unha selección prenatal.

Que é isto?

De todas as futuras nais que foron examinadas, identifícase un grupo de mulleres, cuxos resultados difieren significativamente da norma. Isto suxire que no seu feto a probabilidade de ter patoloxías ou defectos é maior que a das outras. A selección prenatal é un complexo de estudos destinados a detectar anomalías no desenvolvemento ou malformacións bruto do feto. O complexo inclúe:

♦ selección bioquímica: unha proba de sangue que permite determinar a presenza de sustancias específicas ("marcadores") no sangue que cambian en certas patoloxías, como a síndrome de Down, a síndrome de Edwards e os defectos do tubo neural. A avaliación bioquímica só é unha confirmación da probabilidade, pero non dun diagnóstico. Por conseguinte, con el estase facendo unha investigación adicional;

♦ A ecografía (ultrasonido) realízase en cada trimestre de embarazo e permite identificar a maioría dos defectos anatómicos e anormalidades do desenvolvemento do neno. A selección prenatal consta de varias etapas, cada unha das cales é importante, xa que proporciona información sobre o desenvolvemento do neno e os posibles problemas.

Factores de risco para o desenvolvemento da patoloxía no feto:

♦ a idade da muller é superior a 35 anos:

♦ ter polo menos dous abortos espontáneos nas etapas iniciais do embarazo;

♦ usar antes da concepción ou nas etapas iniciais do embarazo dunha serie de preparados farmacolóxicos;

♦ a través da futura nai bacteriana, infeccións víricas;

♦ a presenza na familia dun neno con síndrome de Down confirmado genéticamente, outras enfermidades cromosómicas, malformacións congénitas;

♦ transporte familiar de anomalías cromosómicas;

♦ enfermidades hereditarias na familia inmediata;

♦ exposición a radiacións ou outros efectos nocivos sobre un dos cónxuxes antes da súa concepción.

Que investiga o cribado bioquímico?

• Subunidade libre de hormona coriónica humana (hCG)

• RARP A é unha proteína A de plasma asociada ao embarazo.

A hormona HGH produce células do embrión (corión). É grazas á análise de hCG que o embarazo xa se pode determinar o 2º e 3º día despois da fecundación. O nivel desta hormona aumenta en 1 trimestre e alcanza o máximo 10-12 semanas. Ademais, diminúe gradualmente e permanece constante durante a segunda metade do embarazo. A hormona hCG consta de dúas unidades (alfa e beta). Un deles é un beta único, que se usa nos diagnósticos.

Se o nivel de hCG é elevado, pode referirse a:

• Múltiples fetos (a norma de hCG aumenta en proporción ao número de froitas);

• Síndrome de Down e outras patoloxías.

♦ Toxicose;

♦ diabetes na futura nai;

♦ prazo de embarazo incorrectamente establecido.

Se baixou o nivel de hCG, pode referirse a:

♦ presenza dun embarazo ectópico;

♦ embarazo non desenvolvido ou ameaza de aborto espontáneo;

♦ desenvolvemento atrasado do futuro bebé;

♦ insuficiencia placentaria;

♦ morte fetal (no II trimestre III do embarazo).

Calcúlase pola seguinte fórmula:

MoM: o valor do indicador no soro dividido polo valor medio do indicador para este período de embarazo. A norma é o valor do indicador próximo á unidade.

Hai unha serie de factores que poden influír no valor dos indicadores obtidos:

♦ o peso da muller embarazada;

♦ Fumar;

♦ tomar medicamentos;

• historia da diabetes mellitus nunha futura nai;

• embarazo como resultado da FIV.

Polo tanto, ao calcular os riscos, os médicos usan o valor MoM corrixido. Tendo en conta todas as características e factores. O nivel de MoM oscila entre 0,5 e 2,5. E no caso de embarazos múltiples, ata 3.5 MoM. Dependendo dos resultados obtidos, quedará claro se a nai futura está en risco de patoloxías cromosómicas ou non. Se é así, o médico aconsellará máis investigacións. Non se debe preocupar de antemán se recibiu o seguimento do segundo trimestre. Recoméndase que todas as mulleres embarazadas sexan seleccionadas, independentemente dos resultados da primeira etapa do exame. ¡Deus protexe a seguridade!

Enquisas II trimestre

"Proba tripla"

Realízase desde a semana 16 ata a 20 da xestación (o tempo ideal desde a semana 16 ata a 18).

Selección combinada

• Exame por ultrasóns (utilizando os datos obtidos no primeiro trimestre);

• Probas bioquímicas;

• proba de sangue para AFP;

Estriol libre;

• gonadotropina coriónica (hCG). A segunda selección tamén ten como obxectivo identificar o risco de ter un fillo con síndrome de Down, Edwards, un defecto do tubo neural e outras anomalías. Durante o segundo cribado, o estudo da hormona da placenta e do fígado fetal do feto, que tamén leva a información necesaria sobre o desenvolvemento do neno. Cales son as hormonas da "proba tripla" e que se indica polo aumento ou diminución do seu nivel no sangue? Sobre a hormona HCG xa se mencionou anteriormente, pero os outros dous precisan explicacións. Alfa-fetolrotina (AFP) é unha proteína presente no sangue do bebé Fases tempranas do desenvolvemento embrionario. Recuperado no fígado e no tracto gastrointestinal do feto. A acción da alfa-fetaproteína está destinada a protexer o feto do sistema inmunitario materno.

Un aumento no nivel de AFP indica a probabilidade de existencia:

♦ malformación do tubo neural do feto (anencefalia, espina bífida);

♦ Síndrome de Meckel (un sinal - unha hérnia craniocerebral occipital;

♦ o esófago atresia (patoloxía do desenvolvemento fetal cando o o feto no feto remata de forma cega e non chega ao estómago) (o neno non pode levar a comida pola boca) 1 ";

♦ hernia umbilical;

♦ falta de afección da parede abdominal anterior do feto;

♦ Necrose fetal fetal por infección viral.

A redución do nivel de AFP suxire:

♦ Síndrome de Down: trisomía 21 (término despois de 10 semanas de embarazo);

♦ síndrome de Edwards - trisomía 18;

♦ período de embarazo incorrectamente definido (maior do necesario para a investigación);

♦ morte do feto.

Estriol libre: esta hormona produce primeiro a placenta, e despois o fígado do feto. No curso normal do embarazo, o nivel desta hormona está en constante crecemento.

Un aumento no nivel de estriol pode referirse a:

♦ embarazo múltiple;

♦ unha froita grande;

♦ enfermidade hepática, enfermidade renal nunha futura nai.

A diminución do nivel de estriol pode indicar:

♦ insuficiencia fetoplacentaria;

♦ síndrome de Down;

♦ Anencefalia do feto;

♦ a ameaza de entrega prematura;

♦ Hipoplasia adrenal do feto;

♦ infección intrauterina. Normas de estriol no soro.

Probas de terceiro trimestre con ultrasóns

Realízase dende a xornada 30 a 34 da xestación (o tempo óptimo é da semana 32 a 33). A ecografía examina a situación ea localización da placenta, determina a cantidade de líquido amniótico ea localización do feto no útero. Segundo as indicacións, o médico pode prescribir estudos adicionais: dopplerometría e cardiotocografía. Doppler - esta investigación está feita a partir da semana 24 do embarazo, pero a maioría das veces os médicos o prescriben despois da semana 30.

Indicacións para a realización:

♦ insuficiencia fetoplacentaria;

♦ aumento insuficiente no alto da posición do fundo uterino;

♦ Circunferencia do cordón umbilical;

♦ gestosas, etc.

Doppler é un método de ultrasóns que proporciona información sobre o abastecemento de sangue fetal. A velocidade do fluxo sanguíneo nos vasos do útero, o cordón umbilical, a arteria cerebral media ea aorta do feto son investigados e comparados coas taxas deste período. De acordo cos resultados obtéñense conclusións sobre se o abastecemento de sangue do feto é normal, se hai falta de osíxeno e nutrientes. Se é necesario, prescríbense medicamentos para mellorar o abastecemento de sangue da placenta. A cardiotocografía (CTG) é un método para rexistrar o ritmo cardíaco fetal e os seus cambios en resposta ás contraccións uterinas. Recoméndase pasar da semana 32 do embarazo. Este método non ten contraindicacións. O CTG lévase a cabo coa axuda dun sensor ultrasónico, que se fixa no abdome dunha muller embarazada (normalmente usado externamente, o chamado CTG indirecto). A duración do CTG (de 40 a 60 minutos) depende das fases de actividade e resto do feto. A CTG pódese usar para controlar a enfermidade do bebé e durante o embarazo e durante o propio nacemento.

Indicacións para CTG:

♦ diabetes na futura nai;

♦ embarazo cun factor Rh negativo;

♦ detección de anticorpos antifosfolípidos durante o embarazo;

♦ atraso no crecemento fetal.

O médico dirixe a avaliación e (se é necesario) recomenda un exame adicional, pero non debe influír na decisión da muller. Moitas nais futuras negan inicialmente os estudos de selección, argumentando que darán a luz en calquera caso, independentemente dos resultados do estudo. Se ingresas ao seu número e non queres facer unha selección, esta é a túa dereita e ninguén pode obrigarte. O papel do médico é explicar por que se realizan as probas prenatales, o diagnóstico que se pode facer como resultado da investigación en curso e, en caso de métodos invasivos de diagnóstico (biopsia coriónica, amniocentesis, cordocentesis), contar sobre posibles riscos. Despois de todo, o perigo do aborto despois de eses exames é dun 2%. O médico tamén debe avisarche sobre isto. Desafortunadamente, os médicos non sempre teñen tempo para explicar detalladamente os resultados do cribado. Esperamos que neste artigo puidemos aclarar algúns aspectos deste importante estudo.