As enfermidades oncolóxicas son moi comúns en todo o mundo. Na actualidade, a teoría é ampliamente recoñecida que o cancro ten aspectos xenéticos, ea súa causa inmediata é moitas veces unha mutación xenética (dano ao ADN) que causa a interrupción da actividade vital da célula.
Mutacións esporádicas
Afortunadamente, a maioría (ata o 70%) destas mutacións son esporádicas, é dicir. ocorren nunha soa cela do corpo. As células do sexo (oocitos e espermatozoides) non se ven afectadas, o que exclúe o risco de herdar o cancro. A causa da maioría destas mutacións é descoñecida, pero os factores ambientais que danan o ADN da célula, como o fume de cigarro, foron identificados. Só o 5-10% das enfermidades cancerosas son recoñecidas como xenéticamente determinadas. Isto significa que o risco de enfermidade con estas formas de cancro pode herdarse. Son a consecuencia da herdanza da mutación dos chamados xenes de predisposición ao cancro.
Mutación xenética
No corpo humano, hai xenes que controlan a actividade vital da célula. En caso de mutación, o cancro pode desenvolverse. A patoloxía pode ocorrer en calquera célula do corpo, incluídos os óvulos ou os espermatozoides (mutación das células germinales germinales). Así, unha mutación pode transmitirse ás xeracións sucesivas. Con tales mutacións, a natureza da herdanza adoita estar ben trazada.
Casos familiares de cancro
Aproximadamente o 20% dos cancros poden considerarse familiares. Isto significa que dentro da mesma familia hai varios casos de cancro sen un carácter claro de herdanza. Nestes casos, a enfermidade pode ser unha consecuencia:
- A acumulación "insuficiente" de formas comúns de cancro dentro da mesma familia;
- herdanza de xenes mutantes predisposición ao cancro, acompañado dun lixeiro aumento no risco de desenvolver cancro;
- Exposición colectiva a factores ambientais dentro dunha única familia, como unha familia de fumadores.
Tamén pode haber unha combinación de varios factores, como a herdanza de certos xenes que fan que un individuo sexa máis susceptible á influencia dos factores ambientais. No corpo humano, hai dúas copias de cada xene herdado de cada un dos pais. Se un dos pais ten unha copia do xene de predisposición do cancro mutante, a probabilidade de transmisión aos fillos é do 50%. Así, o risco de desenvolver cancro non sempre é herdado.
Herdanza xenética
A herdanza dunha única copia dun xene mutante que predispón ao cancro non sempre conduce a unha enfermidade. Isto ocorre porque a célula pode funcionar normalmente cunha segunda copia normal do xene herdado doutro pai. Non obstante, se nesta célula xera a mutación da única copia normal, pode orixinar o desenvolvemento dun tumor canceroso. Na maioría dos casos, a causa da segunda mutación é descoñecida.
O risco de desenvolver cancro
A probabilidade de desenvolvemento do cancro debido á herdanza da mutación do xene de predisposición ao cancro denota a expresión "penetencia". Raramente non é 100%. Isto significa que un individuo que herda un xene defectuoso non necesariamente cae do cancro, xa que isto require unha mutación e unha segunda copia do xene. Algúns xenes de predisposición ao cancro poden causar múltiples tumores nunha familia, como o cancro de mama e ovario. Outros xenes están asociados a un maior risco de cancro no contexto doutras enfermidades non malignas. Por exemplo, unha enfermidade como a neurofibromatosis, vai acompañada dunha maior probabilidade de cancro do sistema nervioso. As queixas principais están asociadas á síndrome epiléptica e á presenza de nódulos benignos na pel.
Avaliación de risco
O risco de desenvolver cancro asociado coa herdanza de xenes que predispón ao cancro depende do tipo de xene defectuoso e da súa penetencia. Ao avaliar o grao de risco, tense en conta tres factores principais: a probabilidade de condicionalidade hereditaria da forma familiar de cancro. Depende do número de casos e da forma de cancro que é característica desta familia, así como a idade na que se produciu a enfermidade; probabilidade de que este membro da familia herdase un xene mutante. Depende da súa posición no pedigree, a idade, a presenza dun tumor maligno; a probabilidade de desenvolver cancro se o xene é herdado; Está determinado pola súa penetencia. Na avaliación do risco, tómase en conta unha combinación destes factores. Moitas veces os resultados son difíciles de afirmar de forma accesible para o paciente. Non hai un camiño correcto para dicirlle sobre o risco de desenvolver cancro: o enfoque debe ser individual. Na maioría das veces, o grao de risco represéntase como porcentaxe ou como proporción 1: X. O valor obtido compárase co risco na poboación en xeral. A xestión dos pacientes - os portadores de xenes predisposición ao cancro dependen, sobre todo, do grao de risco de desenvolvemento do cancro. É avaliado coa axuda de análises especiais no proceso de asesoramento xenético. A predisposición hereditaria aos tumores canceríxenos na familia pódese detectar baixo varias circunstancias, por exemplo, se un dos seus membros está preocupado polo crecente número de casos de cancro en parentes e solicita o consello dun especialista. Os membros de familias con alta incidencia de cancro tenden a desenvolver tumores malignos a unha idade máis nova. Ademais, a incidencia de morbilidad dentro da familia pode ser maior que na poboación.
Cáncer en nenos
Para a maioría dos síndromes do cancro familiar, a aparición da enfermidade é pouco común na infancia, agás algunhas patoloxías extremadamente raras, como a síndrome de neoplasia endocrina múltiple -H (MEN-H).
Normas de hospitalización
Na actualidade, non é posible realizar unha vixilancia no centro xenético para todos os pacientes que teñan casos de cancro na familia. Polo tanto, é importante que estas institucións médicas cumpran coas normas de hospitalización. O centro xenético tamén proporciona a xestión de pacientes con maior risco de desenvolver cancro, pero non o suficientemente alta como para recibir unha referencia a un especialista. A tarefa de asesoramento xenético é proporcionar aos pacientes información accesible sobre os patróns de desenvolvemento de tumores malignos.
Centros xenéticos
Na clínica, os médicos son capaces de avaliar a predisposición herdada eo risco de desenvolver cancro, proporcionar ao paciente información sobre a herdanza de xenes que os predispón a redución de risco e probas xenéticas. É importante explicar ao paciente que non todos os casos de cancro familiar están asociados coa herdanza dun xene de predisposición coñecido, moitos deles non foron identificados ata a data. Avaliación de risco O risco de cancro pode ser un problema ao informar dun alto risco de cancro. Isto debe facerse de xeito que non cause a ansiedade excesiva do paciente. Tamén pode ser difícil explicar ao paciente que o risco de cancro é menor do que asumiu. Por exemplo, hai unha idea errónea de que a filla dun paciente con cancro de mama é un grupo con maior risco para esta enfermidade. Se o caso da enfermidade da nai é único na familia e o tumor apareceu despois da menopausa, o risco de desenvolver cancro de mama non é maior que na poboación. O plan de xestión para o paciente ou a familia enteira depende dos resultados finais da avaliación da probabilidade de herdanza dun xene de predisposición do cancro mutante e do risco asociado ao desenvolvemento dun tumor maligno.
Hai catro áreas de xestión destes pacientes (as dúas primeiras tamén se poden empregar en casos de risco moderado):
- cribado de cancro - inclúe mamografía para excluír tumores de mama e colonoscopia para detectar cancro de colon;
- cambio de estilo de vida - unha dieta equilibrada sa e non fumadora;
- análises xenéticas;
- medidas preventivas.
Medidas preventivas
Os pacientes con risco extremadamente alto de síndrome de cancro hereditario ademais de proxectos e cambios de estilo de vida atribúen análise xenética e unha serie de medidas preventivas. Estes poden incluír a mastectomía profiláctica (eliminación das glándulas mamarias) ea ooforectomía (eliminación dos ovarios) nos portadores do xene BRCA1 / 2 e colectomía (eliminación do intestino groso) nos portadores do xene FAP para evitar o desenvolvemento do cancro destes órganos no futuro. Para detectar mutacións dalgúns xenes, as predisposicións ao cancro, é posible realizar unha proba de sangue especial. As mutacións afectan a miúdo a todo o xene completamente, e para distintas familias é característica unha gran variedade de variantes de mutacións xenéticas. En certos grupos étnicos existe unha tendencia a soportar certa mutación. Antes de ofrecer probas xenéticas a todos os membros da familia, é necesario identificar o tipo de mutación familiar. Para iso, un exame de sangue é principalmente realizado por un membro da familia que xa está afectado polo cancro. Unha vez que se determina o tipo de mutación familiar, é posible realizar unha análise xenética para todos os outros familiares. Por desgraza, moitas veces ocorre que algúns membros dunha familia con cancro xa non están vivos e non se pode realizar unha proba xenética. Neste caso, a xestión do resto da familia limítase a valorar a probabilidade de herdanza de mutacións.
Resultados da análise xenética
As probas xenéticas deberían realizarse só co asesoramento xenético completo, no que retoma os resultados e dá tempo para a reflexión. As consultas discuten a importancia social e individual dos resultados das probas positivas ou negativas. Un resultado positivo pode ter consecuencias psicolóxicas negativas tanto para a persoa probada como para os seus familiares. Tamén pode provocar consecuencias sociais negativas, como a incapacidade de asegurar a vida ou atopar un emprego.
Ensaios xenéticos en nenos
Os nenos non sempre se animan a usar probas xenéticas para identificar xenes asociados coa posibilidade de desenvolver cancro na idade adulta. O estudo realízase só no caso de que o seu resultado poida afectar á xestión do paciente, por exemplo, na síndrome MEN-PA. Nestes casos, os portadores do xene mutante son ofrecidos pola tiroidectomia aos 5 ou 15 anos, o que exclúe completamente o desenvolvemento do cancro de tiroides medular.