É difícil para unha persoa común imaxinar o que a futura nai sente se os resultados das probas de ecografía ou bioquímica nun bebé revelaron un risco de anomalías xenéticas. E aínda que só en 1 de cada 10 casos un diagnóstico deste tipo sexa confirmado por un exame máis detallado, é a necesidade dun novo diagnóstico que asusta a maioría das mulleres embarazadas.
O obxectivo é que para refutar ou confirmar un diagnóstico terrible, é necesario analizar o cariotipo fetal, polo que na gran maioría das clínicas usan métodos invasivos de mostraxe do material para o estudo: mostraxe de vellosidades coriónicas, amniocentesis (amniocentesis fetal) e mostraxe de sangue por cordo (cordocentesis). Ademais do problema do propio procedemento, pode ter as consecuencias máis desafortunadas, entre as que se interrompeu o embarazo. Este factor fai que algunhas mulleres abandonen tal diagnóstico e así se expón a unha condición estresante durante todo o período de gestación, o que non pode afectar nin un neno perfectamente saudable.
Por que a análise do cariotipo fetal?
No diagnóstico prenatal logo da 11 ª semana de embarazo, prescríbese a ecografía. Xunto co ecógrafo, os marcadores bioquímicos son investigados a fondo. O obxectivo destes procedementos é definir o chamado grupo de risco. Con todo, tal diagnóstico pode mostrar só unha pequena porcentaxe da probabilidade de trastornos xenéticos e é imposible poñer un diagnóstico afirmativo sobre os seus resultados. Coa axuda dunha análise detallada do cariotipo do feto, é posible determinar cun alto grao de probabilidade as seguintes anomalías cromosómicas, que na práctica médica son chamadas síndromes:
- Baixo;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Método non invasivo de diagnóstico de patoloxías cromosómicas
A finais do século pasado, o ADN fetal atopouse no sangue dunha muller embarazada. Con todo, só 20 anos despois, co desenvolvemento da nanotecnoloxía, usouse unha proba de ADN prenatal non invasivo na medicina práctica. A esencia do método consiste en illar o ADN extracelular do feto ea nai a partir do sangue venoso da nai e logo diagnosticalo para a presenza de anomalías cromosómicas. Este estudo chámase diagnóstico de trisomía maior ou proba DOT.
A principal vantaxe da proba DOT é a seguridade absoluta para a muller eo seu fillo. Ademais, pode realizarse en calquera momento logo da 10ª semana de embarazo, e os resultados estarán listos dentro de 12 días a partir do 99,7% de confianza. Este tipo de diagnóstico móstrase fundamentalmente en mulleres que corren risco de diagnosticar prenatal primario. Só algúns laboratorios en China, Estados Unidos e Rusia usan este método na medicina práctica. No noso país, a proba do DOT só se pode facer no laboratorio de "xenofobia", cuxos especialistas son desenvolvedores de tal tecnoloxía. Para realizar a análise desta análise para mulleres de calquera localidade de Rusia, a recollida de sangue pode realizarse no centro médico máis próximo, despois de que o biomaterial se entrega a Moscú para unha proba DOT utilizando un servizo de mensaxería especial. Coida a saúde do teu bebé antes de nacer. Saúde para ti e os teus futuros fillos!