Diagnóstico da fibrose quística
Os síntomas e signos da enfermidade son moi específicos, pero poden variar dependendo da gravidade do curso.
Estes inclúen:
■ Insuficiencia da función pancreática (observada no 85% dos pacientes);
■ insuficiencia pulmonar e bronquiectase (dilatación bronquial anormal), que se desenvolven como resultado da acumulación de mucosidade adhesiva nas vías respiratorias;
■ Disfunción dixestiva asociada a unha función ineficaz de órganos que conduce á perda de peso e á perda de peso.
Dentro da mesma familia, a gravidade do dano pulmonar nos nenos pode variar, pero a disfunción pancreática na maioría dos casos ten a mesma severidade. A infección pulmonar é unha das principais causas de morte de pacientes con fibrosis quística. Na maioría das veces isto é debido a unha infección bacteriana que non é susceptible de tratamento. A acumulación de mucosidade viscosa nas vías respiratorias crea condicións ideais para o desenvolvemento de microorganismos. As persoas que sofren de fibrosis cística son particularmente propensas á infección pola bacteria Pseudomonas aeruginosa. As células pulmonares saudables son capaces de soportar microorganismos invasores. En pacientes con fibrosis quística, esta función está prexudicada, resultando nunha predisposición ao desenvolvemento de infeccións pulmonares crónicas.
Tratamento da fibrose quística
A mellora dos métodos de tratamento da fibrose quística, incluíndo antibióticos e fisioterapia, destinada a limpar os pulmóns do moco, aumentou a esperanza de vida media dos pacientes ata 30 anos. A maioría dos pacientes con fibrosis quística son infértiles. A causa da infertilidade masculina é a ausencia congénita dos vas deferentes, os condutos a través dos cales o esperma procede dos testículos á uretra. Nas mulleres, a infertilidad asóciase coa presenza de moco anormal no cérvix. Non obstante, na actualidade estes pacientes poden ter fillos coa axuda da inseminación artificial. Entre os representantes da raza branca europea, unha de cada 25 persoas é a portadora do xene da fibrose quística. Xa que este xene é recesivo, debe ser herdado de ambos pais para a manifestación de síntomas da enfermidade. Entre os representantes da raza branca europea, o portador do xene defectuoso da fibrose quística é de aproximadamente 1 persoa de 25 persoas. Estas persoas son chamadas heterocigotas. Non teñen síntomas clínicos da enfermidade eo risco de desenvolver fibrosis quística. En tal poboación, as posibilidades de que ambos os dous socios sexan portadoras do xene defectuoso son 1: 400 (é dicir, 1 par de 400). Cada portador ten un 50% de risco de transmitir o xene mutado a cada neno. Cando os dous socios dun par son operadores, cada neno ten unha imaxe clara do risco de herdar un xene defectuoso.
■ O risco de fibrosis quística debido á herdanza de dous xenes defectuosos é 1: 4.
■ O risco de ser portador dun xene defectuoso cando herda un xene defectuoso e normal é -1: 2.
■ A posibilidade de herdar dous xenes normais e non ser afectado por un xene defectuoso-1: 4.
As persoas que herdaron dous xenes defectuosos son chamados homocigotos e os que herdan un xene son heterocigotos ou portadores. Os transportistas teñen o risco de ter un feto enfermo se o seu compañeiro tamén ten un xene defectuoso. As persoas que non son portadoras do xene non están en risco de desenvolver a enfermidade nos seus futuros fillos. As parellas, nas que cada un é portador, teñen unha probabilidade de 1: 4 que teñen un fillo enfermo. A gravidade da enfermidade pode variar nun amplo rango. A maioría dos pacientes son diagnosticados antes da idade dun ano, pero unha forma leve da enfermidade pode ser diagnosticada na mediana idade, ás veces accidentalmente, cando se examina a infertilidade. O aumento do contido de sal na superficie da pel pode servir como indicador de diagnóstico da fibrose quística. A moderna "proba de lote" é un análogo máis complexo do método utilizado anteriormente por parteiras que lamían a fronte dun recentemente nado para detectar un nivel anormalmente alto de sal na suor. Mesmo así, era sabido que un alto nivel de sal é un indicador de insuficiencia pulmonar. A fibrosis quística é unha das enfermidades hereditárias autosómicas recesivas máis comúns entre representantes da raza branca europea e ocorre de media en 1 de cada 400 nenos nacidos. Non todos os grupos étnicos teñen unha taxa de incidencia tan alta. Por exemplo, en representantes de orixe hispánico ou latino, a incidencia é de 1 caso para 9.500 recién nacidos e para africanos e asiáticos, menos de 1 caso por cada 50.000 nenos nacidos. A maioría dos grupos étnicos estudados teñen taxas de incidencia máis baixas que os representantes da raza europea branca. Con todo, é difícil prever o nivel de morbilidad nunha poboación mixta. Cerca do 25% dos habitantes do norte de Europa son portadores do xene defectuoso da fibrose quística. Por exemplo, no Reino Unido, a enfermidade ocorre en 1 fillo de 4.000 nacementos (incluídos os fillos doutras razas, agás o branco).