Deficiencia de hemoglobina
Normalmente, a hemoglobina consiste en catro cadeas de proteínas (globinas), cada unha das cales está asociada cunha molécula de transporte de osíxeno heme. Existen dous tipos de globinas: globinas alfa e beta. Unindo por parellas, forman unha molécula de hemoglobina. A produción de diferentes tipos de globinas é equilibrada, polo tanto, están presentes en cantidades aproximadamente iguais no sangue. Coa talasemia, a síntese de alfa ou betaglobinas é interrompida, o que provoca unha interrupción na construción da molécula de hemoglobina. É a falta de hemoglobina normal no sangue que conduce ao desenvolvemento de anemia e outros síntomas de talasemia.
Existen dous tipos principais de talasemia:
- beta-talasemia - está asociada cunha violación da globina de produción de cadea beta;
- alfa-talasemia - caracterízase por unha violación da síntese das cadeas alfa de globina. Ambas as enfermidades teñen unha serie de subtipos, que difieren gravemente. A alfa talasemia en todas as súas formas ten un rumbo moito máis claro.
Existen tres formas de beta-talasemia: talasemia baixa, talasemia intermedia e talasemia. Os síntomas de talasemia son mínimos, pero os portadores de xenes defectuosos corren o risco de transferilos aos seus fillos de forma máis grave. Os casos de beta-talasemia están rexistrados en todo o mundo, pero é máis común no Mediterráneo e nos países de Oriente Medio. Case o 20% da poboación destas rexións (máis de 100 millóns de persoas) teñen xenes de talasemia. É a prevalencia desta enfermidade nos países mediterráneos que explica o seu nome (talasemia) que se traduce como "anemia mediterránea".
Probas de sangue
Os pacientes con baixa betatalasemia adoitan sentirse normais e non se ven enfermos. Na maioría das veces, detéctase por accidente nunha proba de sangue xeral. A anemia moderada é observada nos pacientes. A imaxe microscópica do sangue é moi similar á anemia por deficiencia de ferro xeneralizada. Non obstante, a investigación adicional fai posible excluír a presenza dunha deficiencia deste elemento de rastreo. Na análise ampliada descríbese a paridade cuántica anormal dos compoñentes dun sangue.
Previsión
Un neno que ten unha pequena beta-talasemia desenvolve normalmente e non necesita tratamento, pero pode estar predisposto a unha anemia nun futuro distante, por exemplo, durante o embarazo ou durante as enfermidades infecciosas. A pequena beta-talasemia desempeña un papel como factor protector contra a malaria. Isto pode explicar a alta prevalencia de talasemia nos países de Oriente Medio. A gran beta-talasemia ocorre cando o neno herdou os xenes defectuosos responsables da síntese de beta-globina dos dous pais, eo seu corpo non produce beta-globina nun importe normal. Ao mesmo tempo, a síntese de cadeas alfa non está rota; forman inclusións insolubles en eritrocitos, polo que estas células sanguíneas diminuír en tamaño e tórnanse de cor pálida. A vida útil destes eritrocitos é menor que o habitual, eo desenvolvemento dos novos reduce significativamente. Todo iso leva á anemia grave. Non obstante, este tipo de anemia, por regra xeral, non se manifesta ata os seis meses de idade, xa que durante os primeiros meses de vida predomina a chamada hemoglobina fetal no sangue, que posteriormente é substituída pola hemoglobina común.
Síntomas
Un neno cunha talasemia grande parece insalubre, é apático e pálido, pode quedar atrás no desenvolvemento. Eses nenos poden ter un apetito diminuído, eles non están a gañar peso, eles comezan a andar tarde. Un neno enfermo desenvolve anemia grave acompañada de trastornos característicos:
- unha estrutura facial típica (o chamado rostro mongoloide);
- Os cambios característicos nos ósos: o chamado síndrome de "cranio peludo" (periostose en forma de agulla) asociado á hiperplasia da medula ósea é radiolóxico;
- adelgazamento e fracturas de ósos.
A talasemia é unha enfermidade incurable. Os pacientes padecen trastornos asociados ao longo da vida. Os métodos modernos de tratamento poden prolongar a vida do paciente. A base para o tratamento da gran beta-talasemia son transfusións de sangue regulares. Despois do diagnóstico, o paciente recibe transfusións de sangue, xeralmente unha ranura en 4-6 semanas. O propósito deste tratamento é aumentar os importes; células do sangue (normalización da fórmula do sangue). Coa axuda de transfusións de sangue, o control sobre a anemia provén, o que permite que o neno se desenvolva normalmente e que impida deformacións características dos ósos. O principal problema asociado ás transfusións de sangue é a inxestión excesiva de ferro, que ten un efecto tóxico sobre o corpo. O exceso de ferro pode danar o fígado, o corazón e outros órganos.
Tratamento da intoxicación
Para eliminar a intoxicación, drogas inxeridas por vía intravenosa deferoxamina. Normalmente prescribe infusións de oito horas deferoxamina 5-6 veces por semana. Para acelerar a eliminación do exceso de ferro, tamén se recomenda a ingestión oral de vitamina C. Este modo é extremadamente pesado para o paciente e os seus seres queridos, polo que non é sorprendente que os pacientes a miúdo non se adhiren aos réximes estándar de tratamento. Tal terapia aumenta significativamente a esperanza de vida dos pacientes con beta-talasemia grande, pero non a cura. Só unha pequena proporción de pacientes sobreviven ata os 20 anos de idade, o pronóstico para eles é desfavorable. A pesar do tratamento continuo, os nenos con este tipo de talasemia raramente alcanzan a puberdade. Unha manifestación frecuente de talasemia é a ampliación do bazo, acompañada pola acumulación de glóbulos vermellos nel, deixando o torrente sanguíneo, o que agrava a anemia. Para tratar pacientes con talasemia, ás veces recorren á remoción quirúrgica do bazo (esplenectomía). Con todo, en pacientes que sufriron esplenectomía, hai unha maior susceptibilidade á infección pneumocócica. Nestes casos, recoméndase a vacinación ou os antibióticos profilácticos durante toda a vida. Ademais da beta-talasemia pequena e grande, tamén hai beta-talasemia intermedia e alfa-talasemia. O exame de mulleres embarazadas con signos de talasemia baixa revela a presenza de formas graves da enfermidade no feto. Hai un terceiro tipo de beta-talasemia, coñecida como beta-talasemia intermedia. Esta enfermidade en gravidade está entre pequenas e grandes formas. En pacientes con talasemia intermedia, o nivel de hemoglobina no sangue é un pouco reducido, pero suficiente para permitir que o paciente leve unha vida relativamente normal. Eses pacientes non necesitan transfusións de sangue, polo que teñen un risco moito menor de complicacións asociadas ao exceso de ferro no corpo.
Previsión
Hai varios tipos de alfa-talasemia. Ao mesmo tempo, non hai división clara en formas grandes e pequenas. Isto débese á presenza de catro xenes diferentes responsables da síntese das cadeas alfa globina que compoñen a hemoglobina.
Gravedad da enfermidade
A gravidade da enfermidade depende de cantos dos catro posibles xenes son defectuosos. Se só un xene está afectado e as outras tres son normais, o paciente xeralmente non presenta anormalidades significativas no sangue. Con todo, coa derrota de dous ou tres xenes empeora progresivamente. Do mesmo xeito que a beta-talasemia, a alfa talasemia é prevalente en áreas endémicas para a malaria. Esta enfermidade é típica do sueste asiático, pero é rara en Oriente Medio e no Mediterráneo.
Diagnóstico
O diagnóstico de alfa-talasemia está baseado nos resultados dunha proba de sangue. A enfermidade vén acompañada de anemia grave. En contraste coa beta-talasemia, con alfa-talasemia, non hai aumento na hemoglobina HA2. Pódese detectar unha beta-talasemia grande antes do nacemento. Se, en función da historia ou resultados do exame previsto, a muller é a portadora do xene por talasemia, o futuro pai tamén se examina pola talasemia. Cando se detecta un xene para talasemia pequena en ambos os dous pais, pódese realizar un diagnóstico preciso no primeiro trimestre do embarazo sobre a base do sangue fetal. Cando se diagnostica un feto con sinais de beta-talasemia grande, indícase o aborto.